
Revista Bioquímica y Patología Clínica B y PC
Volumen 69 N° 3
Detección del polimorfismoC677
de la metilentetrahidrofólicoreductasa (MTHFR)
El método utilizado es PCR-RFLP y la muestra requerida para su
realización es sangre entera anticoagulada con EDTA.
A partir de los leucocitos de la misma se extrae el ADN que se maplifica
por PSR, obteniéndose un fragmento de 198pb.
El producto amplificado se somete a digestión con la enzima de
restricción Hinf I.
Los fragmentos resultantes pueden ser:
Polimorfismo homocigota normal(CC): 198pb
Polimorfismo hoterocigota (CT): 198 + 175+ 23 pb
Polimorfismo homocigota asociado a hiperhomosisteinemia (TT): 175 +
23 pb
El producto amplificado digerido se corre junto a un marcador de peso
molecular comercial en un gel de agarosa 2.5% teñido con bromuro
de etidio. Luego se observa bajo lámpara UV y esta es una fotografía
del gel.
(1) Marcador de peso molecular
(2) Polimorfismo CC
(3) Polimorfismo CT
(4) Polimorfismo TT
Es importante aclarar que la banda de 23 pb no se
observa debido a que difunde en el gel por tener escaso tamaño.
Realizado en el Instituto de Investigaciones Médicas
Alfredo Lanari Universidad de Buenos Aires
Autores:
Faixas ML1,
Manginelli Y1,
Strada Agodino ML 1,
Galarza P2,
Perusco A2,
Correa G3.
1- Residencia Bioquímica - Area Diagnóstico
Bioquímico
2- División Histocompatibilidad e Inmunogenética - Area
Diagnóstico Bioquímico
3- División Hematología - Area Diagnóstico Bioquímico
SUMARIO
• Hipogonadismo
y alteraciones olfatorias – Presentación de un caso, reseña
histórica y fisiopatogenia.
Daniel Rimoldi
(PAG 12-17)
• Evaluación
del estado de oxigenación en pacientes con enfermedad pulmonar
obstructiva crónica (EPOC).
Silvia Beatriz González, Ana María Tobo, Silvia Alicia
Caijao, Jorge Zaltsman
(PAG 18– 24)
• Sulfato
de dehidroepiandrosterona (DHEAS): concentraciones séricas según
la edad en una población de sexo masculino.
María Laura Faixas, Jorgelina Aladro, Silvana Roveto,
Daniel Rimoldi.
(PAG 25– 27)
• Anticuerpos
anti-pépticos cíclicos citrulinados (anti-CCP) en artritis
reumatoidea.
Orlando Gabriel Carballo
(PAG 28– 33)
•Medicina
basada en la evidencia – La respuesta correcta depende de hacer
la pregunta adecuada.
Robert H. Christenson, PhD.
(PAG 34– 37)
• Medicina
basada en la evidencia – Guías de práctica clínica.
Silvia G. García, Nuria Jiménez Gómez, María
Angeles Ruiz Mínguez.
(PAG 38–40)
• Medicina
basada en la evidencia – Síntesis de la evidencia.
Mercé Marzo Castillejo, Cristina Viana Zulaica.
(PAG 41– 49)
•Perfil
hematológico de pacientes atendidos en el Servicio de Emergencias
del Hospital Dr. Ramón Madariaga, Posadas, Misiones.
Cristina Malaczuk, Víctor Hugo Fernández, Mariela Edith
Beligoy, Laura Czubarko, Ana Lía Albrecht, Graciela Bonneau,
Juan Zarza, José Formichelli, Enrique Brezsko.
(PAG 50– 56)