Revista Bioquímica y Patología Clínica B y PC
Volumen 69 N° 3

Detección del polimorfismoC677 de la metilentetrahidrofólicoreductasa (MTHFR)

El método utilizado es PCR-RFLP y la muestra requerida para su realización es sangre entera anticoagulada con EDTA.
A partir de los leucocitos de la misma se extrae el ADN que se maplifica por PSR, obteniéndose un fragmento de 198pb.
El producto amplificado se somete a digestión con la enzima de restricción Hinf I.
Los fragmentos resultantes pueden ser:
Polimorfismo homocigota normal(CC): 198pb
Polimorfismo hoterocigota (CT): 198 + 175+ 23 pb
Polimorfismo homocigota asociado a hiperhomosisteinemia (TT): 175 + 23 pb

El producto amplificado digerido se corre junto a un marcador de peso molecular comercial en un gel de agarosa 2.5% teñido con bromuro de etidio. Luego se observa bajo lámpara UV y esta es una fotografía del gel.

(1) Marcador de peso molecular
(2) Polimorfismo CC
(3) Polimorfismo CT
(4) Polimorfismo TT

Es importante aclarar que la banda de 23 pb no se observa debido a que difunde en el gel por tener escaso tamaño.

Realizado en el Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari Universidad de Buenos Aires

Autores:
Faixas ML1,
Manginelli Y1,
Strada Agodino ML 1,
Galarza P2,
Perusco A2,
Correa G3.

1- Residencia Bioquímica - Area Diagnóstico Bioquímico
2- División Histocompatibilidad e Inmunogenética - Area Diagnóstico Bioquímico
3- División Hematología - Area Diagnóstico Bioquímico

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SUMARIO

• Hipogonadismo y alteraciones olfatorias – Presentación de un caso, reseña histórica y fisiopatogenia.
Daniel Rimoldi
(PAG 12-17)

• Evaluación del estado de oxigenación en pacientes con enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Silvia Beatriz González, Ana María Tobo, Silvia Alicia Caijao, Jorge Zaltsman
(PAG 18– 24)

• Sulfato de dehidroepiandrosterona (DHEAS): concentraciones séricas según la edad en una población de sexo masculino.
María Laura Faixas, Jorgelina Aladro, Silvana Roveto, Daniel Rimoldi.
(PAG 25– 27)

• Anticuerpos anti-pépticos cíclicos citrulinados (anti-CCP) en artritis reumatoidea.
Orlando Gabriel Carballo
(PAG 28– 33)

•Medicina basada en la evidencia – La respuesta correcta depende de hacer la pregunta adecuada.
Robert H. Christenson, PhD.
(PAG 34– 37)

• Medicina basada en la evidencia – Guías de práctica clínica.
Silvia G. García, Nuria Jiménez Gómez, María Angeles Ruiz Mínguez.
(PAG 38–40)

• Medicina basada en la evidencia – Síntesis de la evidencia.
Mercé Marzo Castillejo, Cristina Viana Zulaica.
(PAG 41– 49)

•Perfil hematológico de pacientes atendidos en el Servicio de Emergencias del Hospital Dr. Ramón Madariaga, Posadas, Misiones.
Cristina Malaczuk, Víctor Hugo Fernández, Mariela Edith Beligoy, Laura Czubarko, Ana Lía Albrecht, Graciela Bonneau, Juan Zarza, José Formichelli, Enrique Brezsko.
(PAG 50– 56)