
Revista Bioquímica y Patología Clínica B y PC
Volumen 70 N° 2-3
Ilustración de la portada
Detección del rearreglo del gen MALT1 con técnica de FISH
(fluorescente in situ hybridization) en núcleos interfásicos
de linfoma de MALT (mucosa associated lymphoma tissue) gástrico.
Los linfomas no-Hodgkin (LNH) constituyen un grupo
heterogéneo de neoplasias del sistema linfoide con un amplio
espectro de variación desde el punto de vista clínico,
morfológico, inmunofenotípico, citogenética y molecular.
Entre ellos el linfoma de MALT (mucosa associated lymphoma tissue) es
un LNH extranodal con características patogénicas, histológicas
y clínicas particulares. Esta entidad se observa en diferentes
(estómago, glándulas salivales, intestino, tiroides, pulmón,
conjuntiva, órbita, piel, hígado), que pueden adquirir
tejido linfoide en respuesta a una infllamación crónica
o un desorden autoinmune.
Particularmente, el MALT gástrico, que constituye alrededor del
50% de los linfomas gástricos primarios, se encuentra precedido
por una gastritis crónica asociada a Helicobacter pylori (1).
La translocación t(11;18) (q21;q21), específica del linfoma
MALT, determina la fusión de los genes API2 (11q21) y MALT1 (18q21)
generando un trascripto de fusión quimérico (API2-MALT1).
Esta anomalía se encuentra asociada a un comportamiento clínico
agresivo y a falta de respuesta al tratamiento de erradicación
del Helicobacter pylori, siendo considerada como un valioso marcador
molecular para la elección del esquema terapéutico. La
técnica de FISH (fluorescente in situ hybridization), que combina
la resolución de las técnicas moleculares con la citogenética,
constituye una metodología de alta sensibilidad para la detección
de este rearreglo génico, permitiendo establecer la presencia
de la alteración y el porcentaje de células afectadas
en las distintas lesiones.
La foto de tapa muestra la detección del rearreglo del gen MALT1
en células de biopsia gástrica obtenidas por endoscopía,
empleando la técnica de FISH con la sonda locus específico
LSI MALT1 Dual Color Break Apart (VYSIS). Con esta sonda las células
normales presentan dos señales de fusión amarillas indicando
que el gen MALT1 se encuentra intacto (núcleo izquierdo), en
tanto que las células portadoras de la translocación muestran
tres señales: una de fusión amarilla, una roja y una verde,
poniendo de manifiesto que el gen MALT1 de un cromosoma 18 esta rearreglado(núcleo
derecho). El diseño de la Sonda utilizada se detalla en la figura
1.
Figura1
Diseño de la sonda LSI MALT1 Dual Color Break Apart (VYSIS, www.vysis.com),
compuesta por dos sondas, una flanqueando la región 5´
del gen de 460 kb marcada en rojo y la otra flanqueando la región
3´ del gen de 660 kb marcada en verde, con un espacio entre ambas
de 65 kb.
Referencia
1. Isaacson PG, Mulle-Hermelink HK, Piris MA, Berger F, Nathwani BN,
Swerdlow SH, Harris NL. Extranodal marginal zone B-cell lymphoma of
mucosa-asocieted lymphoid tissue (MALT lymphoma). In: Jaffe ES, Harris
NL. Stein H, Vardiman JW eds, Pathology and genetics of tumours of haematopieticand
lyphoid tissues. World Health Organization Clasification of Tumours
(WHO). Lyon, IARC Press, 2001, pp 118-87.
Autores
Estela Pedrazzini 1,2
Irma Slavutsky1
Tìtulo professional:
Estela pedrazzini, Dra. en Ciencias Bioquímicas, UNLP
Irma Slavutsky, Dra. en Medicina, UBA
Lugar de Trabajo
1. Departamento de Genética, Instituto de Investigaciones
Hematológicas”Mariano R. Castex”, Academia Nacional
de Medicina, Buenos Aires Argentina.
2. Universidad Nacional del Noroeste de la Provincia de Buenos Aires
(UNNOBA), Junín Pcia de Buenos Aires.
Dirección Postal: Irma Slavutsky
Instituto de Investigaciones Hematológicas ”Mariano R.
Castex” Academia Nacional de Medicina
Pacheco de Melo 3081 (1425) – Buenos Aires – Argentina
TE. (5411) 4805-8803 ext.241 FAX: (5411) 4803-9475
E-mail: islavutsky@hematología.anm.edu.ar
Institución en la que se efectuó el trabajo:
Departamento de Genética, Instituto de Investigaciones Hematológicas
”Mariano R. Castex”, Academia nacional de Medicina, Buenos
Aires, Argentina.
SUMARIO
• Nuevo método
de screening para el diagnóstico de la esferocitosis hereditaria
(EH).
(PAG 11-17)
• En artritis
reumatoidea temprana: ¿factor reumatoideo o anti-péptidos
citrulinados ciclícos?
(PAG 18– 22)
•Acción
de la cotinina sobre la glucemia y el sistema vascular en roedores.
(PAG 23– 27)
• Reversión
de la pseudotrombocitopenia inducida por EDTA mediante el uso de aminoglucósidos.
(PAG 28– 32)
•Gammapatía
bicolnal de significado indeterminado – Reporte de un caso.
(PAG 33– 36)
• Posibilidad
de malignización de las gammapatías monoclonales de significado
indeterminado.
(PAG 37–42)
• Uso combinado
de inhibidores de NFkB y antineoplásicos convencionales como
estrategia terapéutica en células tumorales linfoides
humanas.
(PAG 43– 60)
•Verificación
de los intervalos de referencia para aspartato aminotransferasa, alanita
aminotransferasa y creatina kinasa.
(PAG
61 -63)
•El
rol del bioquímico clínico en los comentarios interpretativos.
Criterios para su desarrollo.
(PAG 64– 67)
•Valores
de referencia de los ácidos biliares séricos en embarazadas
del tercer trimestre.
(PAG 68– 72)
•Inmunoglobulina
D: una clase misteriosa de inmunoglobulina.
(PAG
73– 75)
•Análisis
de los disturbios ácido base metabólicos según
el método fisicoquímico.
(PAG
76– 81)
•Seguimiento
de pacientes con mieloma múltiple. Cambios en su perfil proteico.
(PAG
82– 87)